BỆNH TIM Ở TRẺ EM

Jeanne Marie Baffa

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University


Bạn đang xem: Bệnh tim ở trẻ em

Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở gần 1% số trẻ sinh ra sống (1 Tài liệu tham khảo chung Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở gần 1% số trẻ sinh ra sống ( 1). Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ. Các... đọc thêm ). Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ.


Các bệnh tim bẩm sinh phổ biến nhất được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh là cơ và quanh móng thông liên thất Thông liên thất (VSD) Thông liên thất (VSD) là một lỗ hở tại vách liên thất gây ra luồng thông giữa các tâm thất. Thông liên thất lớn gây shunt trái sang phải lớn, gây khó thở khi ăn uống và chậm tăng cân. Thường... đọc thêm

*
tiếp theo là tiếp thông liên nhĩ Thông liên nhĩ (ASD) Thông liên nhĩ (ASD) là một lỗ hở ở vách liên nhĩ, gây ra shunt trái sang phải và tình trạng quá tải thể tích tâm nhĩ phải và tâm thất phải. Trẻ em hiếm khi có triệu chứng, nhưng các biến chứng... đọc thêm , với tổng tỷ lệ là 48,4 trong 10.000 trẻ sinh ra sống. Phổ biến nhất bệnh tim bẩm sinh tím Tim bẩm sinh tím Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở gần 1% số trẻ sinh ra sống ( 1). Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ. Các... đọc thêm là tứ chứng Fallot Tứ chứng Fallot Tứ chứng Fallot bao gồm 4 đặc điểm: thông liên thất lớn, tắc nghẽn đường ra thất phải, hẹp van xung động, phì đại thất phải và động mạch chủ đè lên. Triệu chứng bao gồm tím, khó thở khi ăn,... đọc thêm
*
, tỷ lệ này cao gấp đôi chuyển vị của động mạch Chuyển gốc động mạch (TGA) Chuyển gốc động mạch (trong trường hợp này là chuyển gốc dạng dextro) xảy ra khi động mạch chủ phát sinh trực tiếp từ tâm thất phải và động mạch phổi phát sinh từ tâm thất trái, dẫn đế tuần... đọc thêm
*
(4,7 so với 2,3/10 000 trẻ sinh ra).


Xem thêm: Cách Làm Bạn Gái Hết Buồn - Cách An Ủi Bạn Gái Khi Buồn Hiệu Quả Nhất

Các yếu tố môi trường thường gặp bao gồm bệnh của người mẹ (ví dụ như tiểu đường, rubella, lupus ban đỏ hệ thống) hoặc các thuốc mẹ uống khi mang thai có khả năng gây ảnh hưởng đến thai nhi (như lithium, isotretinoin, thuốc chống co giật). Tuổi mẹ là một yếu tố nguy cơ đã biết đối với các tình trạng di truyền nhất định, đặc biệt là Hội chứng Down Hội chứng Down (Trisomy 21) Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm... đọc thêm

*
, có thể bao gồm khuyết tật tim. Không rõ liệu tuổi mẹ có phải là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với bệnh tim bẩm sinh hay không. Tuổi cha cũng có thể là một yếu tố nguy cơ (1 Tham khảo nguyên nhân gây bệnh Bệnh tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở gần 1% số trẻ sinh ra sống ( 1). Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ. Các... đọc thêm ).


Một số bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như trisomy 21 (Hội chứng Down Hội chứng Down (Trisomy 21) Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm... đọc thêm

*
), trisomy 18 Trisomy 18 Trisomy 18 gây ra bởi việc thêm một nhiễm sắc thể 18 và thường liên quan đến khuyết tật về trí tuệ, cân nặng và chiều dài khi sinh nhỏ và các dị tật bẩm sinh khác nhau, bao gồm não nhỏ nghiêm... đọc thêm , trisomy 13 Ba nhiễm sắc thể 13 Trisomy 13 gây ra bởi việc thừa một nhiễm sắc thể số 13 và gây ra sự phát triển bất thường trán, giữa mặt và mắt; khiếm khuyết trí tuệ trầm trọng; khiếm khuyết tim; và cân nặng và chiều dài... đọc thêm
*
, và Một nhiễm sấc thể X Turner Syndrome Trong hội chứng Turner, các bé gái được sinh ra với một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc hoàn toàn. Chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng và được xác định bằng phân tích bộ NST... đọc thêm
*
(Hội chứng Turner), có liên quan chặt chẽ với bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, những bất thường này chỉ chiếm khoảng 5 -6% số bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh.


Nhiều trường hợp khác liên quan đến sự mất đoạn microdeletions Hội chứng mất đoạn và lặp đoạn gen rất nhỏ Hội chứng mất đoạn và lặp đoạn gen là các rối loạn gây ra bởi sự xóa các đoạn vi gen và siêu vi gen hoặc nhân đôi gen tiếp giáp vào các phần đặc biệt của nhiễm sắc thể. Chẩn đoán sau sinh được... đọc thêm , lặp đoạn trên nhiễm sắc thể hoặc đột biến đơn gen. Thông thường, những đột biến này gây ra các hội chứng bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan ngoài tim. Ví dụ Hội chứng DiGeorge Hội chứng DiGeorge Hội chứng DiGeorge là chứng giảm sát hoặc bất sản tuyến ức và tuyến cận giáp dẫn đến suy giảm miễn dịch tế bào T và chứng suy giáp. Trẻ sơ sinh với hội chứng DiGeorge có tai thấp, chẻ hàm và... đọc thêm (mất đoạn ở 22q11.2) và hội chứng Williams-Beuren (mất đoạn nhỏ ở vị trí 7p.11.23). Các dị tật gen đơn gây các hội chứng liên quan đến CHD bao gồm đột biến ở fibrillin-1 (hội chứng Marfan Marfan Syndrome Hội chứng Marfan bao gồm các dị tật mô liên kết dẫn đến bất thường về mắt, xương và tim mạch (ví dụ, giãn động mạch chủ lên, có thể dẫn đến vỡ động mạch chủ). Chẩn đoán dựa vào lâm sàng. Điều... đọc thêm

*
), TXB5 (Hội chứng Holt-Oram), và có thể PTPN11 (Hội chứng Noonan). Các khiếm khuyết gen đơn cũng có thể không gây ra các dị tật bẩm sinh.